KROMOSOM MANUSIA

KROMOSOM MANUSIA (BAGIAN 1)
PENDAHULUAN


 Setiap makhluk hidup mempunyai informasi genetik yang akan diwariskan kepada keturunannya.
 Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu pada organel yang disebut nukleus atau inti sel.
Di dalam nukleus inilah dijumpai adanya kromosom yang selain berfungsi sebagai rangka bagi inti sel juga merupakan bahan yang mengandung informasi genetik dalam bentuk gen atau penggalan DNA.
 Kromosom yang dalam keadaan istirahat (interfase) berwujud butir-butir kromatin mempunyai bentuk yang berbeda-beda.
Pada bakteri dan ganggang biru yang merupakan organisme prokariotik, kromosom berada di daerah nukleoid (materi inti yang tidak dibatasi oleh membran inti) dan berbentuk sirkuler atau lingkaran.
 Sedangkan pada organisme eukariotik, kromosom ada di dalam inti sel serta berbentuk benang linear (lurus).
 Kromosom memiliki kesamaan yaitu di dalamnya dijumpai adanya gen yang menempati lokus -lokus yang ada.
 Gen sebenarnya adalah sepenggal DNA yang berfungsi mengendalikan sintesis protein serta menentukan ciri suatu organisme.
 Disamping DNA, kromosom juga mengandung protein dan RNA.
KROMOSOM
 Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888)
 Berasal dari kata latin
“kroma”= warna dan “soma” = badan.
 Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna.
 Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel.
 Dalam keadaan interfase kromosom berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti
benang.
 Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek
dan menebal disebut kromosom.
 Tahap selanjutnya ketika kromosom
mengganda disebut dengan kromatid.
Gambar Kromosom
Keterangan Gambar Kromosom
 (1) Kromatid.
Salah satu dari dua bagian identik kromosom
 (2) Sentromer.
Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus
 (3) Lengan pendek
 (4) Lengan panjang.
Ada 2 Macam Kromatin :
1. Heterokromatin : Bagian yang kelam/pekat → mengikat warna
2. Eukromatin : Bagian yang terang, tersebar → sulit dilihat
 Fungsi kromosom : Pemindahan sifat genetik
MORFOLOGI KROMOSOM
1. Ukuran kromosom
 Bervariasi dari satu spesies ke spesies lain
 Panjang berkisar antara 0.2-0.5μ, diameter antara 0.2-20μ
 Manusia : panjang berkisar 5-6μm
 Ukuran kromosom tumbuhan > hewan
2. Jumlah
 Bervariasi tapi konstan pada spesies tertentu
 Jumlah kromosom manusia : 46 kromosom → 44 kromosom somatik (22 psg) dan sepasang kromosom seks
3. Struktur
 Lebih mudah diamati pada tahap metafase
 Terdiri dari :
1. Kromonemata : pita berbentuk spiral yang terdapat dalam kromosom
2. Kromomer: penebalan pada kromonema → bahan nukleotida yang mengendap
3. Sentromer : lekukan ke arah dalam dari kromosom
4. Lekukan sekunder : tempat terbentuknya nukleolus
5. Telomer : bagian dari ujung kromosom
6. Satelit : bangunan tambahan pada ujung kromosom
4. Bentuk
Berdasarkan sentromer dan panjang ada 4 bentuk kromosom
- Metasentris
- Submetasentris
- Acrosentris
- Telosentris
Gambar Kromosom Manusia

Pengelompokan kromosom manusia
 Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik
 Kelompok B: Kromosom 4 – 5
Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik
 Kelompok C: Kromosom 6 – 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan submetasentrik
 Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar
 Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik
 Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil
 Kelompok G: Kromosom 21 – 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil
TIPE KROMOSOM
1. AUTOSOM
o Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin
o Pada manusia : 44 buah (22 pasang) adalah autosom
2. KROMOSOM SEKS
o Sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin kromosom X dan Y
 Pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom
Susunan kromosom perempuan
-44 (22 pasang) autosom dan 2 (1pasang kromosom-X
-Formula kromosom untuk perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX.
Susunan kromosom Laki-laki
-44 (22 pasang) autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y
-Formula kromosom untuk orang laki–laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46,XY.
Konsep Diri
Posted: Oktober 16, 2010 by zianarmie in -Semester 1, PKKDM
0
Oleh: Yurida Olviani,S.Kep.,Ns
Konsep Diri adlh gambaran yg dimiliki seseorg ttg dirinya (Hurlock,1993).
Sedangkan Menurut Brook (Rahmat,1995) mengatakan bhw konsep diri merupakan persepsi mengenai diri sendiri,baik yg bersifat fisik, sosial, maupun psikologis yg diperoleh melalui pengalaman individu dlm interaksinya dg org lain.
Dari kedua definisi tsb mk dpt dikatakan bhw konsep diri mrpkn gambaran seseorg tentang diri sendiri,baik yg bersifat fisik, sosial maupun psikologis yg diperoleh melalui interaksinya dg org lain.
Konsep Diri adlh kombinasi dinamis yg dibentuk selama bertahun-tahun dan didasarkan pd hal berikut:
1. Reaksi orang lain terhadap tubuh seseorang
2. Persepsi berkelanjutan ttg reaksi org lain
3. Hubungan dg diri dan org lain
4. Struktur kepribadian
5. Persepsi trhdp stimulus yg mempunyai dampak pd diri
6. Pengalaman baru atau sebelumnya
7. Perasaan saat ini ttg fisik, emosional dan sosial diri
8. Harapan ttg diri.
Baca entri selengkapnya »
Tekanan Darah
Posted: Oktober 16, 2010 by zianarmie in -Semester 1, PKKDM
0
 TD merupakan kekuatan lateral pada dinding arteri oleh
darah yang didorong
dgn tekanan dari
jantung
 Puncak dari tekanan maksimum saat ejeksi tjd adalah TD Sistolik
 Pada saat ventrikel relaks, darah yg tetap dlm arteri menimbulkan tekanan Diastolik atau minimum
 TD Diastolik adl tekanan minimal yg mendesak dinding arteri setiap waktu
 Unit standar utk pengukuran TD adl milimeter air raksa (mmHg)
 TD dicatat dgn pembacaan sistolik sblm diastolik (mis. 120/80)
Fisiologi TD Arteri
TD menggambarkan interrelasi dari curah jantung, tahanan vaskular perifer, volume darah, viskositas darah dan elastisitas arteri
Baca entri selengkapnya »
Pernafasan
Posted: Oktober 16, 2010 by zianarmie in -Semester 1, PKKDM
0
 Mekanisme tubuh menggunakan pertukaran udara antara atmosfer dgn darah serta darah dgn sel
Pernapasan termasuk ventilasi ( pergerakan udara masuk dan keluar paru), difusi (pergerakan O2 dan CO2 antara alveoli dan SDM), dan perfusi (distribusi SDM ke dan dari kapiler paru)
Pengkajian pernapasan
 Frekuensi nafas
 Kedalaman ventilasi
 Irama ventilasi
Frekuensi nafas
 Perawat mengobservasi inspirasi dan ekspirasi penuh
 Frekuensi pernapasan rata-rata normal menurut usia :
 Bayi baru lahir : 35 – 40
 Bayi (6 bulan) : 30 – 50
 Toddler : 25 – 32
 Anak-anak : 20 – 30
 Remaja : 16 -19
 Dewasa : 12 – 20
Baca entri selengkapnya »
Nadi
Posted: Oktober 16, 2010 by zianarmie in -Semester 1, PKKDM
0
 Nadi adl aliran darah yg menonjol dan dpt diraba di berbagai tempat pada tubuh
 Nadi merupakan indikator status sirkulasi
 Jumlah denyut yang tjd dlm 1 menit adl kecepatan nadi
 Pd setiap kontraksi ventrikel, darah yang masuk ke aorta sekitar 60-70 ml ( volume sekuncup)
 Volume darah yg dipompa oleh jantung dalam 1 menit adl curah jantung
 Mis: jika denyut jantung indv 70 x/mnt dan volume sekuncup 70 ml, curah jantung adl 4900 ml/menit
Pengkajian nadi
 Frekuensi nadi dpt dikaji pd setiap arteri, namun arteri radialis dan arteri karotis dpt dgn mudah diraba
Frekuensi Jantung Normal
Usia Frek.(denyut/mnt)
 Bayi 120-160
 Toddler 90-140
 Prasekolah 80-110
 Usia Sekolah 75-100
 Remaja 60-90
 Dewasa 60-100
Baca entri selengkapnya »
Suhu Tubuh
Posted: Oktober 16, 2010 by zianarmie in -Semester 1, PKKDM
1
 Suhu tubuh adalah perbedaan antara jumlah panas yang diproduksi oleh proses tubuh dan jumlah panas yang hilang ke lingkungan luar
 Suhu tubuh = panas yang diproduksi – pengeluaran panas
Tempat pengukuran suhu tubuh
Suhu inti
• Rektum
• Membran timpani
• Esofagus
• Arteri pulmoner
• Kandung kemih
Suhu permukaan
• Kulit
• Aksila
• Oral
 Suhu inti = suhu jaringan dalam relatif konstan
 Suhu permukaan berfluktuasi tergantung pada aliran darah ke kulit dan jumlah panas yang hilang ke lingkungan luar
 Karena fluktuasi suhu permukaan ini, suhu yang dapat diterima berkisar dari 36°C sampai 38°C
Baca entri selengkapnya »
Tanda-Tanda Vital
Posted: Oktober 13, 2010 by zianarmie in -Semester 1, PKKDM
0
Oleh: DEWI NURHANIFAH , S.KEP, NS
PENDAHULUAN
Merupakan pengukuran yang paling sering dilakukan oleh praktisi kesehatan
Sebagai indikator dari status kesehatan, ukuran-ukuran ini menandakan keefektifan sirkulasi, respirasi, fungsi neural dan endokrin tubuh
Perubahan tanda –tanda vital dapat menandakan kebutuhan dilakukan intervensi keperawatan dan medis
Pedoman pengukuran tanda vital
Perawat yang merawat klien bertanggungjawab thd pengkajian tanda vital
Peralatan harus berfungsi dan sesuai
Peralatan harus dipilih berdasarkan kondisi dan karakteristik klien(misal: manset ukuran dewasa tidak digunakan untuk anak-anak)
Perawat mengetahui batas nilai normal tanda vital
Perawat mengetahui riwayat medis klien, terapi, dan obat-obatan yang diberikan spt; Epinefrin,
Perawat mengontrol atau meminimalkan faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi tanda vital
Perawat menggunakan pendekatan yang teratur dan sistematis ketika mengukur tanda vital
Perawat menganalisis hasil dari pengukuran tanda vital
Kapan mengukur tanda vital?
Saat klien masuk ke fasilitas perawatan kesehatan
Di RS atau fasilitas perawatan pada jadwal rutin sesuai program dokter atau standar praktik institusi
Sebelum dan sesudah prosedur bedah
Sebelum dan sesudah prosedur diagnostik invasif
Sebelum dan sesudah pemberian medikasi yang mempengaruhi kardiovaskular, pernafasan, dan suhu
Ketika kondisi fisik umum klien berubah (spt kehilangan kesadaran atau peningkatan intensitas nyeri)
Sebelum dan sesudah intervensi keperawatan yang mempengaruhi tanda vital
Ketika klien melaporkan gejala non spesifik distress fisik ( mis perasaan “ aneh “ atau “ beda “)
Batas Normal TTV untuk dewasa
Batas suhu badan : 36°-38°C
Oral rata-rata : 37°C
Rektal rata-rata : 37,5°C
Aksila rata-rata : 36,5°C
Nadi : 60-100 x/menit
Pernapasan : 12-20 x/menit
TD : rata-rata = 120/80 mmHg
Sistem Muskuloskeletal
Posted: Oktober 9, 2010 by zianarmie in -Semester 1, Anatomi Manusia
0
Oleh: dr. M. Syaukani
OSTEOLOGI
OSTEON : TULANG
LOGOS : ILMU
Fungsi :
Melindungi organ dalam yang vital
Memproduksi sel darah tertentu
Menyimapan dan mengganti ion Ca dan PO4
Alat gerak pasif
Tempat perlekatan otot
Memberi bentuk tubuh
Menyangga dan menegakkan tubuh
Baca entri selengkapnya »
SEKSUALITAS #2
Posted: Oktober 9, 2010 by zianarmie in -Semester 1, PKKDM
0
C. Anatomi dan Fisiologi Seksual
Organ Seks Wanita
- Organ seks eksternal secara kolektif disebut vulva, yang mencakup mons veneris, labia mayora, labia minora, klitoris dan ostium vaginalis atau introitus
- Organ seks internal terdiri dari vagina,uterus, tubulus falopi, dan ovari
Mons veneris adalah lapisan jaringan lemak yang menutupi tulang pubis dan dilapisi oleh rambut pubis setelah pubertas
Labia, kedua labia mayora adalah lipatan kulit berlemak yang memanjang dari mons veneris dan membentuk batasan terluar dari vulva. Labia mayora mempunyai reseptor sensoris yang sensitif terhadap sentuhan, tekanan,nyeri dan suhu. Kedua labia minora, adalah lipatan tipis kulit berpigmen yang memanjang keatas untuk membentuk kepala klitoris
Baca entri selengkapnya »
SEKSUALITAS #1
Posted: Oktober 9, 2010 by zianarmie in PKKDM
0
-Seks adalah topik yang sudah lama dianggap tabu untuk diperbincangkan oleh orang dewasa
-Sejak pertengahan tahun 1960 an, tenaga perawatan kesehatan telah mengenali keterkaitan kesehatan seksual sebagai kmponen kesejahteraan
-Banyak pemberi perawatan kesehatan kurang mengetahui, merasa nyaman, dan kurang percaya diri dalam mengemukakan masalah seksual
A. Konsep Tentang Seksualitas
•Kesehatan seksual telah didefinisikan sebagai “pengintegrasian aspek somatik, emosional, intelektual dan sosial dari kehidupan seksual, dengan cara yang posisitif memperkaya dan meningkatkan kepribadian , komunikasi dan cinta” (WHO 1975)
•Kata seks sering digunakan dalam dua cara
•Paling umum seks digunakan untuk mengacu pada bagian fisik dari berhubungan, yaitu aktivitas seksual genital
•Seks juga digunakan untuk memberi label jender, baik pria atau pria
Baca entri selengkapnya »